Почему дальтонизм чаще встречается у мужчин и мальчиков: Разгадка генетической тайны

Миска яблок — красных и зелёных. Вы тянетесь за красным, но для Вашего друга все яблоки выглядят одинаково: желтовато-коричневые, без чёткой границы между цветами. Это не чёрно-белый мир. Просто некоторые оттенки сливаются друг с другом.
Так видят люди с дальтонизмом — нарушением цветового зрения. И вот что удивительно: среди мужчин это встречается в 16 раз чаще, чем среди женщин. Примерно 8% мужчин не различают красный и зелёный. Среди женщин — всего 0,5%.
Почему такая разница? Ответ спрятан в одной маленькой хромосоме.
Как глаз различает цвета
На задней стенке глаза — сетчатке — живут миллионы светочувствительных клеток. Те, что отвечают за цвет при дневном свете, называются колбочками. У большинства людей их три типа: для синего, зелёного и красного.
Организм строит эти колбочки по генетическим инструкциям. Инструкции записаны в хромосомах — у каждого человека их 46. Две из них особенные: они определяют пол. У женщин — две Х-хромосомы (XX). У мужчин — одна Х и одна Y (XY).
Почему мальчики в невыгодном положении
Гены, которые отвечают за красные и зелёные колбочки, находятся только на Х-хромосоме. Больше нигде.
У мальчика одна Х-хромосома — от мамы. Если в ней дефектный ген цветового зрения, запасного варианта нет. Глаза построят неправильные колбочки, и мальчик будет дальтоником.
У девочки две Х-хромосомы — от мамы и от папы. Если одна несёт дефект, вторая обычно здорова. Здоровый ген — доминантный, он перекрывает дефектный. Девочка видит все цвета нормально.
Чтобы девочка родилась дальтоником, обе Х-хромосомы должны нести дефект. Это случается редко.
Мамы как скрытые носители
Женщина может прекрасно различать цвета и при этом нести дефектный ген — он просто «молчит», пока здоровая хромосома делает всю работу.
Когда у такой мамы рождается сын, шанс 50 на 50: она передаст ему либо здоровую Х-хромосому, либо дефектную. Вот почему дальтонизм часто «перескакивает» через поколение — от деда к внуку, минуя маму.
Отец никогда не передаёт красно-зелёный дальтонизм сыну напрямую. Потому что сыну от отца достаётся только Y-хромосома.
Исключение: сине-жёлтый дальтонизм
Есть редкий тип — когда человек путает синий с жёлтым. Ген для синих колбочек находится не на Х-хромосоме, а на седьмой. У мальчиков и девочек одинаковая пара седьмых хромосом. Поэтому сине-жёлтый дальтонизм встречается у обоих полов одинаково.
Не болезнь, а особенность
Дальтонизм — это не болезнь, которую нужно лечить. Это просто другой способ видеть мир. Многие люди узнают о своём дальтонизме случайно — на медосмотре или когда друг удивляется их выбору носков.
Если Вы подозреваете у себя или ребёнка нарушение цветового зрения, простой тест у офтальмолога расставит всё по местам. Знать — значит понимать, как адаптироваться: выбирать профессию, читать карты метро, подбирать одежду.
А когда в следующий раз кто-то перепутает красное яблоко с зелёным — Вы будете знать, что дело не во вкусе. Дело в одной маленькой хромосоме, которая раскрасила его мир чуть иначе.
Автор
Dr. Ants Haavel
Офтальмолог, руководитель KSA Silmakeskus
MD · Тартуский университет · Более 25 лет опыта
Доктор Антс Хаавел — офтальмолог и основатель KSA Silmakeskus с более чем 25-летним клиническим опытом. Он провёл свыше 55 000 глазных операций, включая лазерную коррекцию Flow3, диагностику и лечение синдрома сухого глаза, а также операции по удалению катаракты. Доктор Хаавел является одним из наиболее признанных специалистов по рефракционной хирургии в Эстонии. Он регулярно выступает на международных офтальмологических конференциях и руководствуется принципами доказательной медицины. Все медицинские утверждения в блоге KSA проверены им лично.
Смотреть профиль →

