Pilk tulevikku. Värvinägemise kadumise diagnoosimine, ravi ja müüdid
Tere tulemast meie värvinägemise seeria viimasesse postitusse! Täna uurime teaduse eesliini, et vastata mõnele kõige põnevamale küsimusele silmatervise kohta. Räägime haruldastest seisunditest, tipptasemel geeniteraapiast ja tõest nende internetis levivate "värvipimeda prillide" videote taga. Kuidas diagnoositakse ja hallatakse sinise kolvikese monokromaatiat? Sinise kolvikese monokromaatia (BCM) on väga haruldane geneetiline haigus, mille puhul inimese punased ja rohelised kolvikesed ei tööta korralikult, jättes kogu töö vaid siniste kolvikeste ja öönägemist tagavate kepikeste kanda . Selle seisundi diagnoosimiseks teeb silmaarst põhjaliku kliinilise läbivaatuse koos spetsiaalsete testidega, nagu elektroretinogramm (ERG) . See test mõõdab silma reageerimist valgusele; BCM-iga patsientide silmad ei reageeri punasele ega rohelisele valgusele, kuid reageerivad normaalselt sinisele . Diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks kasutatakse sageli geenitesti . Kuigi BCM-i ei saa hetkel välja ravida, on seda võimalik hallata, et patsiendid saaksid elada mugavalt . Silmaarstid soovitavad sageli spetsiaalseid punakaks või pruuniks toonitud prille või kontaktläätsi . Need toimivad justkui kilbina, vähendades oluliselt valulikkust ereda valguse suhtes (fotofoobia) ja parandades pildi kontrasti . Igapäevaste toimingute, näiteks lugemise juures, on suureks abiks tugevad suurendusklaasid . Mida pakub geeniteraapia akromatopsiaga inimestele? Akromatopsia on raske seisund, mis põhjustab täielikku või peaaegu täielikku värvipimedust, nõrka nägemisteravust ja äärmiselt häirivat tundlikkust ereda valguse suhtes . Kaasaegne teadus pakub aga geeniteraapia abil neile inimestele uskumatut uut lootust . Hiljutistes murrangulistes kliinilistes uuringutes on teadlased süstinud akromatopsiaga täiskasvanute ja laste silma võrkkesta ohutult viirusvektori, mis kannab endas tervet geeni . Tulemused on olnud väga julgustavad: ravi osutus ohutuks ning mitmed osalejad kogesid tõelist paranemist . Pärast teraapiat ilmnes osadel patsientidel parem värvinägemine, märkimisväärne valgustundlikkuse vähenemine ja üldine elukvaliteedi tõus . Geeniteraapia pakub revolutsioonilist võimalust äratada silmas "uinunud" kolvikeste signaalirajad, andes lootust palju helgemale tulevikule . Kas on olemas prille, mis suudavad värvipimedust päriselt ravida? Oled ilmselt näinud internetis liigutavaid videoid inimestest, kes panevad ette spetsiaalsed prillid ja nutavad, nähes esimest korda värve. Kuid kas need prillid saavad värvipimedust päriselt ravida? Lühike teaduslik vastus on: ei, ei saa . Päritava värvipimeduse vastu ei ole siiani ravi . Spetsiaalsed prillid (nagu EnChroma või Pilestone) kasutavad nutikaid optilisi filtreid, mis muudavad silma jõudvat valgust, suurendades teatud värvide vahelist kontrasti ja tehes nende eristamise lihtsamaks . Siiski on kliinilised uuringud tõestanud, et need seadmed ei anna kandjale "normaalset" värvinägemist ega luba neil näha täiesti uusi värve . Hiljutised meditsiinilised analüüsid kinnitavad, et need kaubandusvõrgus saadaval olevad prillid ei paku teaduslikult märkimisväärseid tõendeid subjektiivse värvitaju paranemisest . Need on paljudele kasulikud abivahendid, nagu jalutuskepp, kuid need ei suuda muuta inimese geneetilist koodi, et silma terveks ravida ! KSA Silmakeskuse optometristi Helena Nisu eksperdikommentaar "Kogenud optometristina KSA Silmakeskuses kohtan sageli patsiente, kes loodavad värvinägemise kaotusele kiiret lahendust. Kuigi emotsionaalsed videod värvipimeda prillidest on liigutavad, on oluline mõista, et need on sisuliselt keerulised filtrid, mitte ravi . Need ei suuda asendada puuduvat geneetilist koodi . Silmatervise tulevik on aga tohutult põnev! Akromatopsia geeniteraapia hiljutised kliinilised uuringud näitavad meile, et uinunud rakkude 'sisselülitamine' ei ole enam ulme, vaid on saamas reaalsuseks . Kuni need ravimeetodid muutuvad laialdaselt kättesaadavaks, keskendume oma kliinilises töös praktilistele lahendustele, näiteks spetsiaalsete punaste või pruunide läätsede määramisele selliste haruldaste seisundite puhul nagu sinise kolvikese monokromaatia, et vähendada valulikku pimestamist . Konsulteerige alati oma nägemisspetsialistiga, et leida just teie silmadele sobivaimad ja teaduslikult tõestatud abivahendid!"
Autor
Dr. Ants Haavel
Silmaarst, KSA Silmakeskuse juht
MD · Tartu Ülikool · Üle 25 aasta kogemust
Dr. Ants Haavel on silmaarst ja KSA Silmakeskuse asutaja, kellel on üle 25 aasta kliinilist kogemust. Ta on läbi viinud üle 55 000 silmaoperatsiooni, sh Flow3 laserkorrektsioon, kuivsilma diagnostika ja ravi ning katarakti operatsioonid. Dr. Haavel on Eesti üks tunnustatumaid refraktiivsele kirurgiale spetsialiseerunud silmaarste. Ta on regulaarne delegaat rahvusvahelistel silmaarstide konverentsidel ning järgib oma töös tõenduspõhise meditsiini põhimõtteid. Kõik KSA blogi meditsiinilised väited on tema poolt üle vaadatud.
Vaata profiili →


